2024 Pengarang: Kevin Dyson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 23:37
Gangguan penyimpanan lisosom adalah sekelompok lebih dari 50 penyakit langka. Mereka mempengaruhi lisosom - struktur dalam sel Anda yang memecah zat seperti protein, karbohidrat, dan bagian sel tua sehingga tubuh dapat mendaur ulangnya.
Orang dengan gangguan ini kehilangan enzim penting (protein yang mempercepat reaksi dalam tubuh). Tanpa enzim-enzim tersebut, lisosom tidak dapat memecah zat-zat tersebut.
Saat itu terjadi, mereka menumpuk di sel dan menjadi racun. Mereka dapat merusak sel dan organ dalam tubuh.
Artikel ini membahas beberapa gangguan penyimpanan lisosom yang paling umum.
Jenis Gangguan Penyimpanan Lisosom
Setiap gangguan mempengaruhi enzim yang berbeda dan memiliki serangkaian gejalanya sendiri. Mereka termasuk:
Penyakit Fabry: Ini mempengaruhi kemampuan Anda untuk membuat alfa-galaktosidase A. Enzim ini memecah zat lemak yang disebut globotriaosylceramide. Tanpa enzim, lemak ini menumpuk di dalam sel dan merusaknya.
Gejala mungkin termasuk:
- Nyeri, mati rasa, kesemutan, atau terbakar di tangan dan kaki
- Tubuh sakit
- Demam
- Kelelahan
- Luka merah atau ungu pada kulit
- Sulit berkeringat
- Bengkak pada tungkai bawah, pergelangan kaki, dan telapak kaki
- Kornea berkabut (penutup bening di depan mata)
- Diare, sembelit, atau keduanya
- Kesulitan bernapas
- Telinga berdenging dan gangguan pendengaran
- Pusing
- Irama jantung tidak normal, serangan jantung, dan stroke
Penyakit Gaucher: Kekurangan glukoserebrosidase (GBA) menyebabkan kondisi ini. Enzim ini memecah lemak yang disebut glukoserebrosida. Tanpa GBA, lemak menumpuk di limpa, hati, dan sumsum tulang.
Penyakit Gaucher datang dalam tiga jenis, masing-masing dengan gejala yang berbeda. Secara umum, gejalanya antara lain:
- Anemia (jumlah sel darah merah rendah)
- Limpa dan hati membesar
- Mudah berdarah dan memar
- Kelelahan
- Sakit tulang dan patah tulang
- Sakit sendi
- Masalah mata
- Kejang
Penyakit Krabbe: Ini mempengaruhi sistem saraf. Kurangnya enzim galactosylceramidase menyebabkan kondisi ini. Enzim ini membantu membuat dan memelihara mielin, lapisan pelindung di sekitar sel saraf yang membantu saraf berbicara satu sama lain.
Gejala dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan termasuk:
- Kelemahan otot
- Kaki kaku
- Masalah berjalan
- Penglihatan dan gangguan pendengaran
- Kejang otot
- Kejang
Metachromatic leukodystrophy (MLD): Anda bisa mendapatkan MLD jika Anda tidak memiliki enzim arilsulfatase A. Biasanya memecah sekelompok lemak yang disebut sulfatida. Tanpa enzim, lemak ini menumpuk di materi putih - bagian otak yang mengandung serabut saraf. Mereka menghancurkan lapisan mielin yang mengelilingi dan melindungi sel-sel saraf.
MLD hadir dalam berbagai bentuk. Gejala dapat meliputi:
- Hilangnya rasa di tangan dan kaki
- Kejang
- Masalah berjalan dan berbicara
- Penglihatan dan gangguan pendengaran
Mucopolysaccharidosis (MPS): Ini sekelompok penyakit yang mempengaruhi enzim yang memecah karbohidrat tertentu. Karbohidrat tak terputus menumpuk di banyak organ yang berbeda.
Gejala MPS mempengaruhi banyak bagian tubuh dan dapat mencakup:
- Tinggi pendek
- sendi kaku
- Masalah berbicara dan mendengar
- pilek terus menerus
- Masalah belajar
- Masalah hati
- Masalah bersama
- Kesulitan bernapas
- Depresi
Penyakit Niemann-Pick: Ini adalah sekelompok gangguan. Bentuk yang paling umum adalah tipe A, B, dan C.
- Pada tipe A dan B, orang kekurangan enzim yang disebut acid sphingomyelinase (ASM). Ini memecah zat lemak yang disebut sphingomyelin, yang ditemukan di setiap sel.
- Pada tipe C, tubuh tidak dapat memecah kolesterol dan lemak di dalam sel. Kolesterol menumpuk di hati dan limpa. Lemak lain menumpuk di otak.
Gejala Niemann-Pick meliputi:
- Pembesaran hati dan limpa
- Masalah menggerakkan mata ke atas dan ke bawah
- Jaundice (kulit dan mata kuning)
- Perkembangan lambat
- Masalah pernapasan
- Penyakit jantung
Penyakit Pompe: Ini mempengaruhi enzim alpha-glucosidase (GAA). Enzim ini memecah gula glikogen menjadi glukosa. Tanpa GAA, glikogen menumpuk di sel otot dan sel lain.
Gejala meliputi:
- Kelemahan otot yang parah
- Tonus otot buruk
- Kurangnya pertumbuhan dan pertambahan berat badan pada bayi
- Pembesaran jantung, hati, atau lidah
Penyakit Tay-Sachs: Hal ini disebabkan oleh kekurangan enzim hexosaminidases A (Hex-A). Enzim ini memecah zat lemak yang disebut GM2 ganglioside dalam sel-sel otak. Tanpa itu, lemak menumpuk di sel saraf dan merusaknya.
Bayi dengan Tay-Sachs tumbuh normal selama beberapa bulan pertama kehidupannya. Kemudian perkembangan mereka melambat. Mereka kehilangan kendali atas otot mereka. Menjadi lebih sulit bagi mereka untuk duduk, merangkak, dan berjalan. Gejala lain termasuk:
- Bintik merah di belakang mata
- Penglihatan dan gangguan pendengaran
- Kejang
Bagaimana Gangguan Ini Terjadi?
Kebanyakan gangguan penyimpanan lisosom diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka. Biasanya, seorang anak harus mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya. Jika seorang anak mendapatkan gen hanya dari satu orang tua, mereka akan menjadi pembawa dan tidak akan menunjukkan gejala.
Gen yang salah memengaruhi cara tubuh Anda membuat enzim yang memecah bahan di dalam sel.
Penyakit penyimpanan lisosom jarang terjadi, tetapi beberapa bentuk lebih sering terjadi pada kelompok orang tertentu. Misalnya, Gaucher dan Tay-Sachs lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Yahudi Eropa.
Gejala
Gejalanya tergantung pada enzim mana yang hilang.
Masing-masing kondisi ini memiliki gejala yang berbeda berdasarkan sel dan organ yang terpengaruh.
Diagnosis
Dokter Anda dapat menguji kelainan ini pada bayi Anda selama kehamilan. Jika Anda memiliki anak dengan gejala, tes darah dapat mencari enzim yang hilang.
Dokter mungkin juga melakukan tes ini:
- MRI menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk membuat gambar otak.
- Biopsimenghilangkan sepotong kecil jaringan, yang diperiksa di bawah mikroskop untuk tanda-tanda penyakit.
Menemukan penyakit ini sejak dini adalah kuncinya. Perawatan dapat memperlambat gangguan penyimpanan lisosom dan meningkatkan pandangan anak Anda.
Perawatan
Meskipun tidak ada obat untuk gangguan penyimpanan lisosom, beberapa perawatan dapat membantu.
- Terapi penggantian enzim memberikan enzim yang hilang melalui vena (IV).
- Terapi pengurangan substrat mengurangi zat yang menumpuk di dalam sel. Misalnya, obat miglustat (Zavesca) mengobati satu bentuk penyakit Gaucher.
- Transplantasi sel induk menggunakan sel yang disumbangkan untuk membantu tubuh membuat enzim yang hilang.
Pengobatan untuk mengatasi gejala penyakit antara lain:
- Kedokteran
- Operasi
- Terapi fisik
- Dialisis (perawatan yang menghilangkan zat beracun dari tubuh)
Direkomendasikan:
Gangguan Skizoafektif: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
Apa Itu Gangguan Skizoafektif? Gangguan skizoafektif adalah kondisi kesehatan mental kronis yang melibatkan gejala skizofrenia dan gangguan mood seperti gangguan depresif berat atau gangguan bipolar. Faktanya, banyak orang dengan skizofrenia pada awalnya salah didiagnosis dengan depresi atau gangguan bipolar.
Gangguan Kecemasan: Jenis, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Apa Itu Gangguan Kecemasan? Kecemasan adalah emosi yang normal. Ini adalah cara otak Anda bereaksi terhadap stres dan memperingatkan Anda tentang potensi bahaya di depan. Semua orang terkadang merasa cemas. Misalnya, Anda mungkin khawatir ketika menghadapi masalah di tempat kerja, sebelum mengikuti ujian, atau sebelum mengambil keputusan penting.
Gangguan Perilaku: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
Gangguan perilaku adalah gangguan perilaku dan emosional yang serius yang dapat terjadi pada anak-anak dan remaja. Seorang anak dengan gangguan ini mungkin menunjukkan pola perilaku mengganggu dan kekerasan dan memiliki masalah dalam mengikuti aturan.
Gangguan Pencernaan: Gejala, Penyebab, Pengobatan, dan Pengobatan
Anda mengetahuinya ketika Anda merasakannya: sensasi penuh dan tidak nyaman di perut Anda selama atau setelah makan. Anda mungkin juga mengalami rasa terbakar atau nyeri di bagian atas perut. Ini gangguan pencernaan, disebut juga dispepsia. Masalah pencernaan seringkali merupakan tanda dari masalah yang mendasarinya, seperti penyakit refluks gastroesofagus (GERD), bisul, atau penyakit kandung empedu, daripada suatu kondisi tersendiri.
Penyimpanan Kalsium pada Tendon (Calcific Tendonitis): Gejala, Penyebab, Perawatan
Tendon adalah jaringan kuat yang menghubungkan otot ke tulang Anda. Terkadang, kalsium menumpuk di dalamnya dan menyebabkan kondisi yang disebut dokter sebagai "tendonitis kalsifikasi." Deposit kalsium terasa seperti pasta gigi. Mereka dapat berkumpul di satu tempat atau menyebar di sekitar tendon.