Gangguan Penyimpanan Lisosom: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Daftar Isi:

Gangguan Penyimpanan Lisosom: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Gangguan Penyimpanan Lisosom: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Anonim

Gangguan penyimpanan lisosom adalah sekelompok lebih dari 50 penyakit langka. Mereka mempengaruhi lisosom - struktur dalam sel Anda yang memecah zat seperti protein, karbohidrat, dan bagian sel tua sehingga tubuh dapat mendaur ulangnya.

Orang dengan gangguan ini kehilangan enzim penting (protein yang mempercepat reaksi dalam tubuh). Tanpa enzim-enzim tersebut, lisosom tidak dapat memecah zat-zat tersebut.

Saat itu terjadi, mereka menumpuk di sel dan menjadi racun. Mereka dapat merusak sel dan organ dalam tubuh.

Artikel ini membahas beberapa gangguan penyimpanan lisosom yang paling umum.

Jenis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Setiap gangguan mempengaruhi enzim yang berbeda dan memiliki serangkaian gejalanya sendiri. Mereka termasuk:

Penyakit Fabry: Ini mempengaruhi kemampuan Anda untuk membuat alfa-galaktosidase A. Enzim ini memecah zat lemak yang disebut globotriaosylceramide. Tanpa enzim, lemak ini menumpuk di dalam sel dan merusaknya.

Gejala mungkin termasuk:

  • Nyeri, mati rasa, kesemutan, atau terbakar di tangan dan kaki
  • Tubuh sakit
  • Demam
  • Kelelahan
  • Luka merah atau ungu pada kulit
  • Sulit berkeringat
  • Bengkak pada tungkai bawah, pergelangan kaki, dan telapak kaki
  • Kornea berkabut (penutup bening di depan mata)
  • Diare, sembelit, atau keduanya
  • Kesulitan bernapas
  • Telinga berdenging dan gangguan pendengaran
  • Pusing
  • Irama jantung tidak normal, serangan jantung, dan stroke

Penyakit Gaucher: Kekurangan glukoserebrosidase (GBA) menyebabkan kondisi ini. Enzim ini memecah lemak yang disebut glukoserebrosida. Tanpa GBA, lemak menumpuk di limpa, hati, dan sumsum tulang.

Penyakit Gaucher datang dalam tiga jenis, masing-masing dengan gejala yang berbeda. Secara umum, gejalanya antara lain:

  • Anemia (jumlah sel darah merah rendah)
  • Limpa dan hati membesar
  • Mudah berdarah dan memar
  • Kelelahan
  • Sakit tulang dan patah tulang
  • Sakit sendi
  • Masalah mata
  • Kejang

Penyakit Krabbe: Ini mempengaruhi sistem saraf. Kurangnya enzim galactosylceramidase menyebabkan kondisi ini. Enzim ini membantu membuat dan memelihara mielin, lapisan pelindung di sekitar sel saraf yang membantu saraf berbicara satu sama lain.

Gejala dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan termasuk:

  • Kelemahan otot
  • Kaki kaku
  • Masalah berjalan
  • Penglihatan dan gangguan pendengaran
  • Kejang otot
  • Kejang

Metachromatic leukodystrophy (MLD): Anda bisa mendapatkan MLD jika Anda tidak memiliki enzim arilsulfatase A. Biasanya memecah sekelompok lemak yang disebut sulfatida. Tanpa enzim, lemak ini menumpuk di materi putih - bagian otak yang mengandung serabut saraf. Mereka menghancurkan lapisan mielin yang mengelilingi dan melindungi sel-sel saraf.

MLD hadir dalam berbagai bentuk. Gejala dapat meliputi:

  • Hilangnya rasa di tangan dan kaki
  • Kejang
  • Masalah berjalan dan berbicara
  • Penglihatan dan gangguan pendengaran

Mucopolysaccharidosis (MPS): Ini sekelompok penyakit yang mempengaruhi enzim yang memecah karbohidrat tertentu. Karbohidrat tak terputus menumpuk di banyak organ yang berbeda.

Gejala MPS mempengaruhi banyak bagian tubuh dan dapat mencakup:

  • Tinggi pendek
  • sendi kaku
  • Masalah berbicara dan mendengar
  • pilek terus menerus
  • Masalah belajar
  • Masalah hati
  • Masalah bersama
  • Kesulitan bernapas
  • Depresi

Penyakit Niemann-Pick: Ini adalah sekelompok gangguan. Bentuk yang paling umum adalah tipe A, B, dan C.

  • Pada tipe A dan B, orang kekurangan enzim yang disebut acid sphingomyelinase (ASM). Ini memecah zat lemak yang disebut sphingomyelin, yang ditemukan di setiap sel.
  • Pada tipe C, tubuh tidak dapat memecah kolesterol dan lemak di dalam sel. Kolesterol menumpuk di hati dan limpa. Lemak lain menumpuk di otak.

Gejala Niemann-Pick meliputi:

  • Pembesaran hati dan limpa
  • Masalah menggerakkan mata ke atas dan ke bawah
  • Jaundice (kulit dan mata kuning)
  • Perkembangan lambat
  • Masalah pernapasan
  • Penyakit jantung

Penyakit Pompe: Ini mempengaruhi enzim alpha-glucosidase (GAA). Enzim ini memecah gula glikogen menjadi glukosa. Tanpa GAA, glikogen menumpuk di sel otot dan sel lain.

Gejala meliputi:

  • Kelemahan otot yang parah
  • Tonus otot buruk
  • Kurangnya pertumbuhan dan pertambahan berat badan pada bayi
  • Pembesaran jantung, hati, atau lidah

Penyakit Tay-Sachs: Hal ini disebabkan oleh kekurangan enzim hexosaminidases A (Hex-A). Enzim ini memecah zat lemak yang disebut GM2 ganglioside dalam sel-sel otak. Tanpa itu, lemak menumpuk di sel saraf dan merusaknya.

Bayi dengan Tay-Sachs tumbuh normal selama beberapa bulan pertama kehidupannya. Kemudian perkembangan mereka melambat. Mereka kehilangan kendali atas otot mereka. Menjadi lebih sulit bagi mereka untuk duduk, merangkak, dan berjalan. Gejala lain termasuk:

  • Bintik merah di belakang mata
  • Penglihatan dan gangguan pendengaran
  • Kejang

Bagaimana Gangguan Ini Terjadi?

Kebanyakan gangguan penyimpanan lisosom diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka. Biasanya, seorang anak harus mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya. Jika seorang anak mendapatkan gen hanya dari satu orang tua, mereka akan menjadi pembawa dan tidak akan menunjukkan gejala.

Gen yang salah memengaruhi cara tubuh Anda membuat enzim yang memecah bahan di dalam sel.

Penyakit penyimpanan lisosom jarang terjadi, tetapi beberapa bentuk lebih sering terjadi pada kelompok orang tertentu. Misalnya, Gaucher dan Tay-Sachs lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Yahudi Eropa.

Gejala

Gejalanya tergantung pada enzim mana yang hilang.

Masing-masing kondisi ini memiliki gejala yang berbeda berdasarkan sel dan organ yang terpengaruh.

Diagnosis

Dokter Anda dapat menguji kelainan ini pada bayi Anda selama kehamilan. Jika Anda memiliki anak dengan gejala, tes darah dapat mencari enzim yang hilang.

Dokter mungkin juga melakukan tes ini:

  • MRI menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk membuat gambar otak.
  • Biopsimenghilangkan sepotong kecil jaringan, yang diperiksa di bawah mikroskop untuk tanda-tanda penyakit.

Menemukan penyakit ini sejak dini adalah kuncinya. Perawatan dapat memperlambat gangguan penyimpanan lisosom dan meningkatkan pandangan anak Anda.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk gangguan penyimpanan lisosom, beberapa perawatan dapat membantu.

  • Terapi penggantian enzim memberikan enzim yang hilang melalui vena (IV).
  • Terapi pengurangan substrat mengurangi zat yang menumpuk di dalam sel. Misalnya, obat miglustat (Zavesca) mengobati satu bentuk penyakit Gaucher.
  • Transplantasi sel induk menggunakan sel yang disumbangkan untuk membantu tubuh membuat enzim yang hilang.

Pengobatan untuk mengatasi gejala penyakit antara lain:

  • Kedokteran
  • Operasi
  • Terapi fisik
  • Dialisis (perawatan yang menghilangkan zat beracun dari tubuh)

Direkomendasikan:

Artikel menarik
Kuman dan Bakteri Kamar Mandi: Disinfeksi dan Strategi Lainnya
Baca lebih lajut

Kuman dan Bakteri Kamar Mandi: Disinfeksi dan Strategi Lainnya

Meskipun kamar mandi tidak dipenuhi kuman seperti dapur, kamar mandi masih menyimpan bakteri penyebab penyakit yang mengintai di mana-mana mulai dari keran wastafel hingga handuk. Tetapi mengubah beberapa kebiasaan dan melakukan pembersihan musim semi di sekitar kalender dapat membantu membuat kamar mandi Anda sesteril ruang operasi.

Meningkatkan Sistem Kekebalan Tubuh, Cara Kerja Sistem Kekebalan Tubuh, dan Lainnya
Baca lebih lajut

Meningkatkan Sistem Kekebalan Tubuh, Cara Kerja Sistem Kekebalan Tubuh, dan Lainnya

Apakah Anda tampak kedinginan setelah kedinginan, sementara teman Anda berlayar melewati musim dingin tanpa cedera? Mungkin Anda perlu berpikir untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh Anda. Anda mungkin lebih memperhatikan kesehatan sistem kekebalan Anda selama musim dingin, ketika pilek dan flu mengelilingi Anda.

10 Kisah Kesehatan Teratas tahun 2005
Baca lebih lajut

10 Kisah Kesehatan Teratas tahun 2005

1. Flu Burung Bersayap Ini adalah kisah kesehatan terbesar tahun ini - dan itu belum terjadi. Tidak seperti serangga flu manusia, flu burung H5N1 yang melanda Asia belum belajar menyebar dari orang ke orang. Jika ya, itu bisa lebih buruk daripada flu Spanyol 1918 yang terkenal - flu burung yang menewaskan puluhan juta orang di seluruh dunia.