2024 Pengarang: Kevin Dyson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 23:37
Apa Itu Fibrosis Kistik?
Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan genetik, yang berarti Anda dapatkan dari orang tua saat lahir. Ini mempengaruhi cara tubuh Anda membuat lendir, zat yang membantu organ dan sistem Anda bekerja. Lendir harus tipis dan licin, tetapi ketika Anda memiliki CF, itu menjadi kental dan seperti lem. Ini memblokir tabung dan saluran ke seluruh tubuh Anda.
Seiring waktu, lendir kental ini menumpuk di dalam saluran udara Anda. Ini membuatnya sulit bernapas. Lendir menjebak kuman dan menyebabkan infeksi. Ini juga dapat menyebabkan kerusakan paru-paru yang parah seperti kista (kantung berisi cairan) dan fibrosis (jaringan parut). Begitulah CF mendapatkan namanya.
Lebih dari 30.000 orang di AS hidup dengan cystic fibrosis. Dokter mendiagnosis sekitar 1.000 kasus baru setiap tahun.
Gejala Fibrosis Kistik
Orang dengan CF dapat memiliki gejala termasuk:
- Masalah dengan buang air besar atau tinja yang sering dan berminyak
- Mengi atau kesulitan bernapas
- Sering infeksi paru-paru
- Infertilitas, terutama pada pria
- Masalah bertambah atau bertambah berat badan
- Kulit yang rasanya sangat asin
Penyebab Fibrosis Kistik
Fibrosis kistik disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen yang disebut CFTR (pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik). Gen ini mengontrol aliran garam dan cairan masuk dan keluar dari sel Anda. Jika gen CFTR tidak bekerja sebagaimana mestinya, lendir lengket menumpuk di tubuh Anda.
Untuk mendapatkan CF, Anda harus mewarisi salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tua Anda. Sembilan puluh persen dari mereka yang terpengaruh memiliki setidaknya satu salinan mutasi F508del.
Jika Anda mewarisi hanya satu salinan, Anda tidak akan memiliki gejala apa pun, tetapi Anda akan menjadi pembawa penyakit. Artinya, ada kemungkinan Anda bisa menularkannya kepada anak-anak Anda.
Sekitar 10 juta orang Amerika adalah pembawa CF. Setiap dua pembawa CF memiliki bayi, ada kemungkinan 25% (1 dari 4) bayi mereka akan lahir dengan CF.
Diagnosis Fibrosis Kistik
Diagnosis dini berarti pengobatan dini dan kesehatan yang lebih baik di kemudian hari. Setiap negara bagian di AS menguji bayi baru lahir untuk cystic fibrosis menggunakan satu atau lebih dari tiga tes ini:
- Tes darah. Tes ini memeriksa kadar tripsinogen imunoreaktif (IRT). Orang dengan CF memiliki kadar yang lebih tinggi dalam darah mereka.
- DNA test. Ini mencari mutasi pada gen CFTR.
- Tes keringat. Ini mengukur garam dalam keringat Anda. Hasil yang lebih tinggi dari normal menyarankan CF.
Beberapa orang yang tidak diuji saat lahir tidak didiagnosis dengan CF sampai mereka menjadi dewasa. Dokter Anda mungkin akan memberikan tes DNA atau keringat jika Anda memiliki gejala penyakit.
Pengobatan Fibrosis Kistik
Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi obat-obatan dan terapi lain dapat meredakan gejalanya.
Obat-obatan. Dokter Anda mungkin memberi Anda obat untuk membuka saluran udara, mengencerkan lendir, mencegah infeksi, dan membantu tubuh Anda mendapatkan nutrisi dari makanan. Ini termasuk:
- Antibiotik. Mereka dapat mencegah atau mengobati infeksi paru-paru dan membantu paru-paru Anda bekerja lebih baik. Anda mungkin mendapatkannya sebagai pil, inhaler, atau suntikan.
- Obat antiinflamasi. Ini termasuk ibuprofen dan kortikosteroid.
- Bronkodilator. Anda akan mendapatkannya dari inhaler. Mereka akan rileks dan membuka saluran udara Anda.
- Pengencer lendir. Mereka akan membantu Anda mengeluarkan kotoran dari saluran udara Anda. Anda akan mendapatkannya dari inhaler.
- modulator CFTR. Ini membantu CFTR bekerja sebagaimana mestinya. Mereka dapat membuat paru-paru Anda bekerja lebih baik dan membantu Anda menambah berat badan.
- Terapi kombinasi. Obat baru elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) menggabungkan tiga modulator CFTR untuk menargetkan protein CFTR dan membuatnya bekerja secara efisien.
Teknik pembersihan jalan napas. Ini dapat membantu menghilangkan lendir. Anda dapat mencoba:
- Terapi dada atau perkusi. Ini melibatkan mengetuk atau menepuk dada atau punggung Anda untuk membersihkan lendir dari paru-paru Anda. Orang lain melakukan ini untukmu.
- Perangkat berosilasi. Anda bernapas ke dalam perangkat khusus yang berosilasi, atau bergetar, saluran udara Anda. Ini mengendurkan lendir dan membuatnya lebih mudah untuk batuk. Sebagai gantinya, Anda bisa mengenakan rompi dada berosilasi.
Terapi fisik untuk CF. Ini termasuk latihan pernapasan yang dirancang untuk mendorong udara di antara lapisan lendir dan dinding dada Anda. Mereka membuatnya lebih mudah untuk batuk dan meringankan saluran udara yang tersumbat. Beberapa latihan umum meliputi:
- Drainase autogenik. Untuk melakukan ini, Anda bernapas dengan keras, atau terengah-engah. Ini memindahkan lendir dari saluran udara kecil Anda ke saluran udara pusat dan membuatnya lebih mudah untuk keluar.
- Siklus pernapasan aktif. Ini mengontrol napas Anda dan melemaskan dada bagian atas dan bahu, yang dapat membantu membersihkan lendir dan mencegah penyumbatan saluran napas. Anda menarik napas dalam-dalam, menahannya, lalu terengah-engah untuk waktu yang berbeda.
Komplikasi Fibrosis Kistik
Paru-paru bukan satu-satunya bagian tubuh yang mengalami kerusakan CF. Fibrosis kistik juga mempengaruhi organ-organ berikut:
- Pankreas. Lendir kental yang disebabkan oleh CF menyumbat saluran di pankreas Anda. Ini menghentikan protein yang memecah makanan Anda, yang disebut enzim pencernaan, untuk mencapai usus Anda. Akibatnya, tubuh Anda sulit mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan. Seiring waktu, ini juga dapat menyebabkan diabetes.
- Hati. Jika saluran yang mengeluarkan empedu tersumbat, hati Anda akan meradang. Hal ini dapat menyebabkan jaringan parut parah yang disebut sirosis.
- Usus halus. Karena sulit untuk memecah makanan asam tinggi yang berasal dari perut Anda, lapisan usus kecil dapat terkikis.
- Usus Besar. Cairan kental di perut Anda bisa membuat kotoran Anda besar dan sulit untuk dikeluarkan. Hal ini dapat menyebabkan penyumbatan. Dalam beberapa kasus, usus Anda mungkin juga mulai terlipat dengan sendirinya seperti akordeon, suatu kondisi yang disebut intususepsi.
- Kandung kemih. Batuk kronis atau berkepanjangan melemahkan otot kandung kemih Anda. Hampir 65% wanita dengan CF mengalami stres inkontinensia. Ini berarti Anda mengeluarkan sedikit kencing ketika Anda batuk, bersin, tertawa, atau mengangkat sesuatu. Meskipun lebih sering terjadi pada wanita, pria juga dapat mengalaminya.
- Ginjal. Beberapa orang dengan CF mendapatkan batu ginjal. Gumpalan mineral kecil dan keras ini dapat menyebabkan mual, muntah, dan nyeri. Jika Anda tidak mengobatinya, Anda bisa terkena infeksi ginjal.
- Organ Reproduksi. Kelebihan lendir mempengaruhi kesuburan pada pria dan wanita. Kebanyakan pria dengan CF memiliki masalah dengan saluran yang menggerakkan sperma, yang disebut vasa deferentia. Wanita dengan CF memiliki lendir serviks yang sangat kental, yang dapat mempersulit sperma membuahi sel telur.
- Bagian lain dari tubuh. CF juga dapat menyebabkan kelemahan otot dan penipisan tulang, atau osteoporosis. Karena mengganggu keseimbangan mineral dalam darah Anda, itu juga dapat menyebabkan tekanan darah rendah, kelelahan, detak jantung yang cepat, dan perasaan lemah secara umum.
Meskipun CF adalah kondisi parah yang membutuhkan perawatan sehari-hari, ada banyak cara untuk mengobatinya, dan ada peningkatan besar dalam perawatan tersebut selama bertahun-tahun. Orang yang memiliki CF sekarang dapat berharap untuk hidup lebih lama daripada mereka yang memilikinya di masa lalu.
Direkomendasikan:
Diagnosis Fibrosis Kistik: Ujian & Tes Untuk Mendiagnosis CF
Dokter menggunakan banyak tes berbeda untuk memastikan bahwa Anda atau orang yang Anda cintai menderita cystic fibrosis (CF). Ini termasuk tes yang memeriksa darah dan keringat Anda, dan terkadang tinja Anda. Gejala Anda juga perlu diperiksa oleh dokter spesialis penyakit genetik ini.
Higroma Kistik: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Apa Itu Hygroma Kistik? Kistik higroma adalah jenis kista langka yang bisa dialami bayi, biasanya di kepala atau leher, jika sistem limfatiknya tersumbat saat tumbuh. (Sistem ini membantu menyaring hal-hal berbahaya, termasuk kuman.) Dokter sering menemukan cystic hygroma sebelum bayi lahir.
Pengobatan Fibrosis Kistik & Perawatan
Bagaimana Fibrosis Kistik Didiagnosis? Mendiagnosis cystic fibrosis pada bayi yang belum lahir dimungkinkan melalui pengujian genetik. National Institutes of He alth merekomendasikan bahwa tes genetik untuk cystic fibrosis ditawarkan kepada semua pasangan hamil atau mereka yang masih merencanakan kehamilan, terutama jika mereka memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Gejala Fibrosis Kistik - Gejala CF
Apa Gejala Fibrosis Kistik? Gejala cystic fibrosis bervariasi. Beberapa anak akan memiliki gejala saat lahir, sementara yang lain mungkin tidak memiliki gejala selama berminggu-minggu, berbulan-bulan, atau bahkan bertahun-tahun. Keparahan gejalanya juga bervariasi, dengan beberapa anak hanya menunjukkan masalah pencernaan dan paru-paru ringan dan yang lain memiliki masalah penyerapan makanan yang parah dan komplikasi pernapasan yang mengancam jiwa.
Pilihan Pengobatan Fibrosis Kistik
Tidak ada obat untuk cystic fibrosis (CF). Tetapi banyak perawatan dapat mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Berikut ini ikhtisar yang paling umum. Obat Dokter Anda kemungkinan akan meresepkan beberapa obat berbeda untuk mengobati CF Anda.