2024 Pengarang: Kevin Dyson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 23:37
Penyakit tulang rapuh adalah kelainan genetik seumur hidup yang menyebabkan tulang Anda mudah patah, biasanya tanpa jenis cedera apa pun, seperti karena jatuh. Dokter Anda mungkin juga menyebutnya osteogenesis imperfecta.
Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras secara setara.
Tidak ada obat untuk penyakit tulang keropos, tetapi dokter Anda dapat mengobatinya.
Penyebab
Penyakit tulang rapuh diturunkan melalui keluarga, atau diwariskan. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang seharusnya membuat zat yang disebut kolagen. Kolagen adalah protein dalam tubuh Anda yang membentuk dan memperkuat tulang. Jika Anda tidak memilikinya, tulang Anda menjadi sangat lemah dan mudah patah.
Kebanyakan anak dengan penyakit tulang rapuh mendapatkan gen ini hanya dari satu orang tua, tetapi mungkin saja mendapatkannya dari keduanya. Terkadang seorang anak tidak mewarisi gen dari kedua orang tuanya, tetapi mutasi gen berkembang dengan sendirinya.
Gejala
Gejala utama penyakit tulang keropos adalah patah tulang. Mereka sangat mudah pecah. Anak Anda mungkin mengalami patah tulang saat mengganti popok, atau bahkan saat bersendawa. Seseorang dengan kondisi ini mungkin hanya mengalami beberapa patah tulang sepanjang hidupnya, atau mungkin memiliki ratusan tulang. Terkadang, bayi lahir dengan patah tulang atau mengalami patah tulang saat tumbuh di dalam rahim ibu mereka. Di lain waktu, gejala tidak muncul sampai usia remaja atau lebih.
Gejala umum penyakit tulang keropos mungkin ringan atau sangat parah. Mereka termasuk:
- Patah tulang (patah tulang)
- Pendarahan dan mudah memar (sering mimisan atau pendarahan hebat setelah cedera)
- Warna biru di bagian putih mata
- Membungkuk kaki
- Masalah pernapasan
- Gigi rapuh, berubah warna
- Tulang belakang melengkung, disebut skoliosis
- Merasa sangat lelah
- Kulit yang mudah terluka
- Gangguan pendengaran yang dimulai pada awal masa dewasa
- Tidak tahan suhu hangat
- Sendi longgar
- Tinggi pendek
- otot dan jaringan lemah
Dokter mengelompokkan penyakit tulang keropos menjadi beberapa jenis, berdasarkan gejala dan jumlah patah tulang. Jenis penyakit tulang rapuh yang paling umum adalah:
ringan
- Beberapa tanda kondisi
- Deformitas tulang sedikit atau tidak ada
- Jumlah tulang yang patah dari beberapa menjadi banyak
- Tinggi badan biasanya tidak terpengaruh
- Mungkin mengalami gangguan pendengaran dini
- Patah tulang berkurang setelah pubertas
- Harapan hidup rata-rata
Sedang hingga parah
- Peningkatan jumlah dan frekuensi patah tulang
- Bayi dapat lahir dengan banyak tulang yang patah, leher yang tidak stabil, atau tengkorak yang lunak
- Masalah dengan tulang panjang perlahan memburuk
- Tinggi pendek
- Tulang belakang dan tulang rusuk berbentuk tidak normal
- Mungkin memiliki selusin hingga beberapa ratus tulang yang patah dalam seumur hidup
- Mungkin tidak bisa bergerak dan mungkin membutuhkan kursi roda bermotor
- Masalah pernapasan yang parah dapat menyebabkan kematian dini
Mematikan
- Bayi biasanya meninggal dalam kandungan atau segera setelah lahir
- Patah tulang parah dan masalah pernapasan menyebabkan kematian segera setelah lahir
Diagnosis
Jika bayi Anda lahir dengan patah tulang, dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut dengan pemeriksaan fisik.
Dokter Anda akan memeriksa anak Anda dan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda.
Tes darah dan urin akan mengesampingkan kondisi kesehatan lain yang dapat menyebabkan tulang lemah, seperti rakhitis.
Tes genetik dapat mengkonfirmasi penyakit tulang rapuh. Tes genetik juga dapat mengetahui apakah Anda atau anggota keluarga Anda membawa gen tersebut.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk penyakit tulang keropos, tetapi pengobatan dapat meredakan gejala, mencegah patah tulang, dan memaksimalkan gerakan.
Bentuk penyakit yang parah dapat memengaruhi bentuk tulang rusuk dan tulang belakang, yang dapat menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam jiwa. Beberapa orang mungkin membutuhkan oksigen.
Tetapi dalam banyak kasus lain, orang dengan kondisi ini hidup sehat dan produktif dengan pemantauan secara teratur dan perawatan yang tepat.
Perawatan itu mungkin termasuk:
- Blat dan gips untuk patah tulang
- Kawat untuk kaki, pergelangan kaki, lutut, dan pergelangan tangan yang lemah
- Terapi fisik untuk memperkuat tubuh dan meningkatkan gerakan
- Obat untuk menguatkan tulang
- Operasi untuk menanamkan batang di lengan atau kaki
- Perawatan gigi khusus, seperti mahkota gigi, untuk gigi rapuh
Hal-hal lain yang dapat membantu:
- Cobalah untuk menjaga berat badan yang sehat. Terlalu banyak beban menambah stres pada tulang.
- Bicaralah dengan dokter atau ahli terapi fisik tentang rutinitas olahraga yang aman.
- Makan makanan yang kaya vitamin D dan kalsium. Tetapi suplemen dosis tinggi ini tidak dianjurkan.
- Hindari alkohol, atau minum hanya sesekali.
- Kurangi kafein.
- Diskusikan penggunaan obat steroid apa pun dengan dokter Anda. Obat ini mengurangi kepadatan tulang.
- Jangan merokok. Hindari asap rokok.
Direkomendasikan:
Penyebab Sindrom Kelelahan Kronis (CFS) - Siapa yang Mendapatnya dan Mengapa
Setiap orang terkadang merasa lelah, dan banyak orang sering merasa lelah. Tapi ensefalomielitis myalgic / sindrom kelelahan kronis (ME/CFS) tidak hanya lelah. Ini adalah kondisi kelelahan baru yang telah berlangsung setidaknya selama 6 bulan, dan bisa sangat parah sehingga mengganggu aktivitas normal Anda sehari-hari, di rumah dan di tempat kerja.
Menyimpan Sendok Saat Menderita Penyakit Psoriatik: Pelajari apa itu teori sendok, berapa banyak sendok yang Anda miliki setiap hari, tugas apa yang mengambil sendok, dan cara menyimpan sendok, dari satu orang yang hidup dengan psoriasis
Vickie Wilkerson, seperti yang diceritakan kepada Kara Mayer Robinson Saya menderita penyakit psoriasis selama 17 tahun. Bagi saya, kelelahan bisa lebih buruk daripada rasa sakit. Segila kedengarannya, kita yang mengalami peradangan sendi terbiasa kesakitan hampir setiap hari.
Rheumatoid Arthritis: Siapa yang Mendapatnya dan Mengapa
Rheumatoid arthritis (RA) adalah salah satu penyakit autoimun yang paling umum. Itu terjadi ketika tubuh Anda membuat antibodi yang menyerang cairan sendi sinovial dan menyebabkan peradangan jangka panjang. Penyakit ini mempengaruhi 1,3 juta orang dewasa Amerika, atau sekitar 1% dari total populasi.
Apa Itu Ortodontis? Apa yang Mereka Lakukan, Kondisi Apa yang Mereka Perlakukan, dan Apa yang Diharapkan
Orang sering mengasosiasikan senyum yang sempurna dengan kesehatan yang baik. Memang benar - kesehatan mulut Anda memainkan peran penting dalam kesehatan Anda secara keseluruhan. Maloklusi, atau gigi yang tidak sejajar, dapat menyebabkan masalah gigi, termasuk kerusakan gigi, penyakit gusi, dan sulit atau menyakitkan saat mengunyah.
Apa Itu Dokter Penyakit Menular? Apa yang Mereka Lakukan, Kapan Melihatnya, dan Apa yang Diharapkan
Tubuh Anda adalah rumah bagi mikrobioma yang penuh dengan bakteri, patogen, jamur, dan virus. Biasanya, mereka tidak menyebabkan kerusakan apa pun. Namun terkadang mikroorganisme dapat menyebabkan penyakit. Anda juga dapat tertular patogen atau parasit penyebab infeksi dari orang lain, hewan, serangga, atau makanan yang terkontaminasi.