Penyakit Tulang Rapuh: Apa Itu Dan Siapa Yang Mendapatnya?

Daftar Isi:

Penyakit Tulang Rapuh: Apa Itu Dan Siapa Yang Mendapatnya?
Penyakit Tulang Rapuh: Apa Itu Dan Siapa Yang Mendapatnya?
Anonim

Penyakit tulang rapuh adalah kelainan genetik seumur hidup yang menyebabkan tulang Anda mudah patah, biasanya tanpa jenis cedera apa pun, seperti karena jatuh. Dokter Anda mungkin juga menyebutnya osteogenesis imperfecta.

Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras secara setara.

Tidak ada obat untuk penyakit tulang keropos, tetapi dokter Anda dapat mengobatinya.

Penyebab

Penyakit tulang rapuh diturunkan melalui keluarga, atau diwariskan. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang seharusnya membuat zat yang disebut kolagen. Kolagen adalah protein dalam tubuh Anda yang membentuk dan memperkuat tulang. Jika Anda tidak memilikinya, tulang Anda menjadi sangat lemah dan mudah patah.

Kebanyakan anak dengan penyakit tulang rapuh mendapatkan gen ini hanya dari satu orang tua, tetapi mungkin saja mendapatkannya dari keduanya. Terkadang seorang anak tidak mewarisi gen dari kedua orang tuanya, tetapi mutasi gen berkembang dengan sendirinya.

Gejala

Gejala utama penyakit tulang keropos adalah patah tulang. Mereka sangat mudah pecah. Anak Anda mungkin mengalami patah tulang saat mengganti popok, atau bahkan saat bersendawa. Seseorang dengan kondisi ini mungkin hanya mengalami beberapa patah tulang sepanjang hidupnya, atau mungkin memiliki ratusan tulang. Terkadang, bayi lahir dengan patah tulang atau mengalami patah tulang saat tumbuh di dalam rahim ibu mereka. Di lain waktu, gejala tidak muncul sampai usia remaja atau lebih.

Gejala umum penyakit tulang keropos mungkin ringan atau sangat parah. Mereka termasuk:

  • Patah tulang (patah tulang)
  • Pendarahan dan mudah memar (sering mimisan atau pendarahan hebat setelah cedera)
  • Warna biru di bagian putih mata
  • Membungkuk kaki
  • Masalah pernapasan
  • Gigi rapuh, berubah warna
  • Tulang belakang melengkung, disebut skoliosis
  • Merasa sangat lelah
  • Kulit yang mudah terluka
  • Gangguan pendengaran yang dimulai pada awal masa dewasa
  • Tidak tahan suhu hangat
  • Sendi longgar
  • Tinggi pendek
  • otot dan jaringan lemah

Dokter mengelompokkan penyakit tulang keropos menjadi beberapa jenis, berdasarkan gejala dan jumlah patah tulang. Jenis penyakit tulang rapuh yang paling umum adalah:

ringan

  • Beberapa tanda kondisi
  • Deformitas tulang sedikit atau tidak ada
  • Jumlah tulang yang patah dari beberapa menjadi banyak
  • Tinggi badan biasanya tidak terpengaruh
  • Mungkin mengalami gangguan pendengaran dini
  • Patah tulang berkurang setelah pubertas
  • Harapan hidup rata-rata

Sedang hingga parah

  • Peningkatan jumlah dan frekuensi patah tulang
  • Bayi dapat lahir dengan banyak tulang yang patah, leher yang tidak stabil, atau tengkorak yang lunak
  • Masalah dengan tulang panjang perlahan memburuk
  • Tinggi pendek
  • Tulang belakang dan tulang rusuk berbentuk tidak normal
  • Mungkin memiliki selusin hingga beberapa ratus tulang yang patah dalam seumur hidup
  • Mungkin tidak bisa bergerak dan mungkin membutuhkan kursi roda bermotor
  • Masalah pernapasan yang parah dapat menyebabkan kematian dini

Mematikan

  • Bayi biasanya meninggal dalam kandungan atau segera setelah lahir
  • Patah tulang parah dan masalah pernapasan menyebabkan kematian segera setelah lahir

Diagnosis

Jika bayi Anda lahir dengan patah tulang, dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut dengan pemeriksaan fisik.

Dokter Anda akan memeriksa anak Anda dan mengajukan pertanyaan tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda.

Tes darah dan urin akan mengesampingkan kondisi kesehatan lain yang dapat menyebabkan tulang lemah, seperti rakhitis.

Tes genetik dapat mengkonfirmasi penyakit tulang rapuh. Tes genetik juga dapat mengetahui apakah Anda atau anggota keluarga Anda membawa gen tersebut.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit tulang keropos, tetapi pengobatan dapat meredakan gejala, mencegah patah tulang, dan memaksimalkan gerakan.

Bentuk penyakit yang parah dapat memengaruhi bentuk tulang rusuk dan tulang belakang, yang dapat menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam jiwa. Beberapa orang mungkin membutuhkan oksigen.

Tetapi dalam banyak kasus lain, orang dengan kondisi ini hidup sehat dan produktif dengan pemantauan secara teratur dan perawatan yang tepat.

Perawatan itu mungkin termasuk:

  • Blat dan gips untuk patah tulang
  • Kawat untuk kaki, pergelangan kaki, lutut, dan pergelangan tangan yang lemah
  • Terapi fisik untuk memperkuat tubuh dan meningkatkan gerakan
  • Obat untuk menguatkan tulang
  • Operasi untuk menanamkan batang di lengan atau kaki
  • Perawatan gigi khusus, seperti mahkota gigi, untuk gigi rapuh

Hal-hal lain yang dapat membantu:

  • Cobalah untuk menjaga berat badan yang sehat. Terlalu banyak beban menambah stres pada tulang.
  • Bicaralah dengan dokter atau ahli terapi fisik tentang rutinitas olahraga yang aman.
  • Makan makanan yang kaya vitamin D dan kalsium. Tetapi suplemen dosis tinggi ini tidak dianjurkan.
  • Hindari alkohol, atau minum hanya sesekali.
  • Kurangi kafein.
  • Diskusikan penggunaan obat steroid apa pun dengan dokter Anda. Obat ini mengurangi kepadatan tulang.
  • Jangan merokok. Hindari asap rokok.

Direkomendasikan:

Artikel menarik
Jus Cranberry untuk ISK: Bisakah Cranberry Membantu Mencegah ISK?
Baca lebih lajut

Jus Cranberry untuk ISK: Bisakah Cranberry Membantu Mencegah ISK?

Anda mungkin pernah mendengar bahwa cranberry membantu mencegah infeksi saluran kemih (ISK). Tapi apakah buah beri ini benar-benar berkhasiat obat karena asam dan enak? Penelitian tentang ini tidak sepenuhnya jelas. Beberapa penelitian menemukan bahwa minum jus cranberry atau minum pil cranberry dapat mencegah ISK, terutama pada wanita yang berisiko terkena infeksi ini.

Wilderness: Penyakit Dekompresi
Baca lebih lajut

Wilderness: Penyakit Dekompresi

Ikhtisar Penyakit Dekompresi Penyakit dekompresi dapat berkembang selama scuba diving dan terjadi dalam keadaan berikut: Ketika gelembung gas terperangkap di dalam tubuh akibat pendakian yang cepat Setelah pernafasan yang tidak memadai selama pendakian Saat menahan napas selama scuba diving Ketika udara terperangkap di paru-paru karena menghirup air atau penyakit paru-paru Faktor risiko penyakit dekompresi antara lain kedinginan, stres, kelelahan, dehidrasi, o

Mengapa Wajah Saya Mati Rasa? 8 Kemungkinan Penyebab Wajah Mati Rasa
Baca lebih lajut

Mengapa Wajah Saya Mati Rasa? 8 Kemungkinan Penyebab Wajah Mati Rasa

Biasanya, tubuh Anda akan mati rasa ketika saraf Anda rusak, terjepit, atau teriritasi. Sepasang saraf yang mengalir di sisi kiri dan kanan kepala membuat wajah Anda merasakan sakit, suhu, sentuhan, dan sensasi lainnya. Seperangkat saraf yang berbeda mengontrol bagaimana wajah Anda bergerak.